Toledo se convierte en pionero en la lucha contra la atrofia muscular espinal (AME) gracias a un avance médico sin precedentes. El Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM), administra por primera vez una terapia génica a un bebé de tan solo 35 días afectado por esta enfermedad degenerativa, que detectaron a través del cribado neonatal.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética progresiva que afecta a las neuronas motoras, causando debilidad muscular severa y, en muchos casos, la muerte temprana. Sin tratamiento, los niños afectados por las formas más graves de la AME no llegan a sentarse ni a caminar, y muchos requieren ventilación mecánica para sobrevivir.
Primer diagnóstico precoz del bebé, gracias al cribado ampliado
El bebé es el primer caso diagnosticado mediante el cribado neonatal en Castilla-La Mancha desde que el gobierno regional ampliara a 27 las enfermedades detectadas en el programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas. La detección de la atrofia muscular espinal antes de la aparición de síntomas fue crucial para comenzar el tratamiento a tiempo y detener el avance de esta devastadora enfermedad, que, de no ser tratada, puede causar la muerte antes de los dos años en sus formas más graves.
Además, esta terapia génica administrada al bebé permite la introducción del gen SMN1, que es deficitario en los pacientes con AME, a través de un vector viral no patógeno. Este tratamiento, que se aplica mediante una dosis intravenosa, comienza a producir la proteína que falta en los pacientes, lo que impide el avance de la enfermedad.
El doctor Óscar García Campos, neuropediatra del Hospital Universitario de Toledo, destacó que el diagnóstico precoz permite tratar a los pacientes antes de que presenten síntomas, lo que cambia radicalmente el pronóstico: «Ningún niño fallece ni requiere ventilación mecánica, y la gran mayoría logran caminar y desarrollarse sin grandes diferencias respecto a otros niños.»
Un reto médico y logístico de alto nivel
La aplicación de esta terapia génica ha supuesto un reto sin precedentes para el equipo multidisciplinar del Hospital Universitario de Toledo. La farmacéutica Marta García Palomo explicó que fue necesario coordinar los procesos en tiempo récord, diseñando nuevos circuitos de bioseguridad para manejar el tratamiento basado en vectores virales, que requiere almacenamiento, preparación y administración muy específicos.
“El diseño de los protocolos y la formación del personal implicado fueron clave para garantizar la seguridad y efectividad del tratamiento”, agregó García Palomo.
Con este primer tratamiento de terapia génica, Castilla-La Mancha se coloca a la vanguardia en el tratamiento de enfermedades raras como la AME, abriendo la puerta a una mayor esperanza de vida y mejor calidad de vida para los pacientes que, hasta ahora, tenían un pronóstico desalentador.
