En un hallazgo sin precedentes, el doctor Ángel Ortega y su equipo del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado en Talavera de la Reina han identificado el primer caso mundial de una enfermedad extremadamente rara en un adulto. Esta condición, conocida como síndrome de ROHHAD, se había registrado hasta ahora únicamente en población pediátrica, con menos de 200 casos conocidos.
La nueva enfermedad, Síndrome de ROHHAD
El descubrimiento comenzó en 2019 cuando una paciente ingresó en el hospital con un episodio grave de insuficiencia respiratoria. Los síntomas de esta paciente, que incluían una rápida ganancia de peso, hipoventilación central y disfunción hipotalámica, fueron tan inusuales que llevaron al equipo médico a investigar más a fondo. Además, el propio doctor explicó que «produce una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha»
El síndrome de ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation) típicamente debuta en la infancia, causando obesidad extrema, problemas respiratorios graves y disfunciones en el sistema nervioso autónomo. Estos síntomas a menudo requieren ventilación mecánica prolongada y llevan a una alta tasa de mortalidad. El hallazgo en un adulto abre nuevas preguntas sobre la progresión y el diagnóstico de esta enfermedad.
La paciente ingresó en el año 2019 y los hallazgos del equipo de investigación de Talavera de la Reina no pasaron desapercibidos. Los síntomas y el caso de la paciente se presentaron en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022, recibiendo atención internacional. Además, los resultados se publicaron en revistas científicas de renombre.
